Son las menos frecuentes y hay 7000 distintas. El instituto de genetica medica y molecular del hospital de la Paz en Madrid. Uno de sus principales retos es mejorar el tiempo de diagnostico la media esta al rededor de 5 a*os desde que un paciente consuta hasta que se logra el diagnostico de su enfermedad el 90% de las enfermedades raras tienen causa genetica. El estudio del ADN a permitido avansar en su investigacion pero para las asociaciones el diagnostico sigue llegando tarde, raras pero no invisibles el hecho de tener un diagnostico supone un antes y un despues para estos padres... por r ponerle cara al monstruo para saber que puede ocurrir con su hijo en el futuro. para Monica madre Bruno, sabía que algo iba mal desde que tenía 4 meses pero su diagnóstico definitivo no llegó hasta que cumplió 7 años. Lo que reclamamos es más investigación de diagnóstico. Pero también de tratamiento.. Sabemos que no hay curación.. pero igual un tratamiento que mejore una calidad de vida Se calcula que en España unas 3 millones de personas tienen enfermedades raras.
Fuente: TVE
Republicada Por: Isabel Reyes de Iglesias
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